Enfermedades raras: cuando lo genes están alterados

Las enfermedades raras llevan ese nombre por su baja frecuencia en el número de afectados. Son tan poco conocidas que los pacientes junto con sus familias, tardan hasta 10 años en tener un diagnóstico certero, aunado a ello en México solo hay un genetista por cada 600 mil mexicanos, y justamente ellos son los médicos encargados de diagnosticar este grupo de padecimientos que también se les conoce como “enfermedades huérfanas”. ¿Has escuchado hablar de ellas?

¿Por qué se les llama enfermedades raras?

En México se contabilizan 5 casos de enfermedades raras por cada 10 mil nacimientos. Si bien en el país no existe un registro gubernamental de cuántos mexicanos tienen alguna enfermedad rara, la iniciativa privada indica que son cerca de 8 millones los afectados

Al respecto, la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que se tienen registradas más de 7 mil enfermedades raras y 80% de los casos tienen un origen genético. “No obstante, se han identificado más de 24 mil genes, de allí que aún faltan por descubrir más enfermedades raras”, explica el genetista David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX.

¿Cómo saber si tu hijo tiene una enfermedad rara?

“Es importante que pareja se realice un estudio genético si en su familia ha habido casos de enfermedades genéticas; durante el embarazo también hay que realizarse seguimiento mensual del crecimiento del bebé; y cuando llegue el momento del parto es esencial hacer el tamiz neonatal, ya que este estudio ayuda a diagnosticar en forma certera y rápida alguna alteración genética”, recomienda el genetista Cervantes Barragán, entrevistado en exclusiva para bbmundo.

“El sistema de salud en México está fragmentado, por ello cada institución pública o privada practica su propio tipo de tamiz (algunos detectan 40, 55 y hasta 70 enfermedades), siempre es importante hacerlo”, advierte Cervantes Barragán y recomienda que: “exija el tamiz para su recién nacido”.

Entre las enfermedades raras más comunes están:

• Síndrome de Turner: cuello corto y ancho, tórax amplio, infertilidad, problemas en los ovarios y dificultades en el sistema linfático, entre otras características.
• Enfermedad de Pompe: debilidad muscular, problemas cardiacos, respiratorios y gástricos, entre otros síntomas.
• Fabry: afecta los riñones, el corazón y la capacidad de sudar. Hay dolor en las extremidades y cambios en los ojos, entre otras alteraciones.
• Hipotiroidismo congénito: disminución de la producción de hormonas tiroideas, lo que genera discapacidad intelectual y otras dificultades.
• Síndrome Rett: afecta el desarrollo cerebral en las niñas, lo que conduce a la falta de movimiento corporal, así como discapacidad para alimentarse, hablar y comer.
• Mucopolisacaridosis. Grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de azúcar en el cuerpo que limita el crecimiento, pues daña los huesos, los ojos e incluso el corazón. Y también hay discapacidad intelectual.

“Cada enfermedad rara tiene ciertas características que, sin un tratamiento, puede ser grave, incapacitante y progresiva. Además, no se diagnostican con la rapidez necesaria y la mayoría de los pacientes han visitado entre 7 a 10 médicos antes de obtener un diagnóstico certero”, lamenta Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México I.A.P., organización mexicana que se ha encargado de unir a familias con uno o más hijos con alguna enfermedad rara.

“Es importante que más médicos, familias, maestros y tutores conozcan las enfermedades raras, porque con un buen diagnóstico y atención especializada, los niños y niñas afectados pueden acceder a un tratamiento adecuado”, puntualiza el experto David Cervantes Barragán.

¿Dónde ir en caso de necesitarlo?

• Clínica de Enfermedades Raras de origen Genético, dentro del Hospital Regional de Alta Especialidad, Ixtapaluca. Tel. 55 5972 9800
• Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX Tel.  55 5645 1684
• Grupo Fabry

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Guadalupe Camacho