La acondroplasia afecta el crecimiento de los huesos. Al respecto, la genetista Emiy Yokoyama Rebollar indica que esta condición genética es la displasia ósea no letal más frecuente que provoca talla baja desproporcionada. “Se altera el crecimiento de los huesos de todo del esqueleto de los afectados, pero es más notorio en los huesos largos”.
“Cuando una mujer embarazada se hace un ultrasonido con mediciones prenatales se puede observar acortamiento de los huesos largos, principalmente del fémur que se nota acortado desde el segundo trimestre del embarazo, pero es más claro en el tercer trimestre”, puntualiza la genetista Yokoyama Rebollar.
La primera señal que puede observarse es que el bebé tiene el cráneo más grande comparado con el resto del su cuerpo. “Esa es la primera sospecha, incluso antes del nacimiento se puede observar. Sin embargo, el diagnóstico se confirma al 100% cuando el bebé nace y se le la prueba de diagnóstico molecular, debido a que la acondroplasia es una enfermedad genética”, explica Alberto Hidalgo Bravo, genetista y actual director de Investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra.
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Acondroplasia, o la mano “tridente”
Además de la cabeza más grande comparada con el resto del cuerpo, señal que puede pasar desapercibida a medida que el bebé crece. También se presenta lo que los médicos conocen como: el signo del tridente.
“Es una disposición que toman los dedos de la mano (el medio y el anular) en forma de tridente. Su característica es que los dedos se ven cortos y redondos, además de un tanto separados del resto de los dedos”, advierte Hidalgo Bravo, en entrevista exclusiva con bbmundo.
Otra características que los padres o pediatras pueden ver es que: “la frente luce más prominente y el puente nasal luce aplanado, todas estas características deben ser evaluadas por el médico”, recomienda la genetista Yokoyama Rebollar.
Otras señales de acondroplasia son:
1. Apnea del sueño o dificultad para respirar: Los bebés y niños con acondroplasia tienen mayor riesgo de presentar pausas en la respiración durante el sueño (apnea obstructiva o central), ronquidos intensos o dificultad respiratoria, debido a diferencias anatómicas en las vías respiratorias y, en algunos casos, a compresión en la base del cráneo.
2. Infecciones recurrentes de oído y pérdida de audición: Es frecuente que desarrollen otitis media de repetición por alteraciones en la trompa de Eustaquio, lo que puede provocar acumulación de líquido en el oído y, si no se trata, afectar la audición y el desarrollo del lenguaje.
Retraso en el desarrollo de habilidades motoras: Muchos niños tardan más en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. Esto no implica un desarrollo intelectual, sino que suele relacionarse con la hipotonía (disminución del tono muscular) y las características físicas propias de la acondroplasia.
3. Hipotonía (bajo tono muscular): Es común durante la infancia y puede hacer que el bebé se sienta «más flojito» al cargarlo, además de contribuir al retraso en algunas habilidades motoras. Generalmente mejora con el crecimiento y con programas de fisioterapia cuando son necesarios.
¿Cuál es el tratamiento para la acondroplasia?
Existen medicamentos diseñados para administrarse desde el nacimiento y que favorecen el crecimiento de los afectados con acondroplasia. Se recomienda administrarlos antes de cumplir los 18 años.
“Antes de los 18 años los cartílagos de crecimiento aún están abiertos y, con ello, los medicamentos ayudan a alcanzar la estatura ideal para esa persona. No obstante, al paso de los años, estos cartílagos se cierran y el medicamento ya no tiene efecto esperado”, explica el experto Hidalgo Bravo, quien afirma: existe un medicamento análogo de la proteína que regula el crecimiento de los huesos, por eso, si se administra en tiempo y forma los pacientes sí crecen.
Y es que en la acondroplasia existe una mutación en el gen FGFR3, que mantiene «frenado» el crecimiento del cartílago de crecimiento. “Además del tratamiento con los medicamentos también se deberá atender con un grupo multidisciplinario. Esto con el fin de revisar el crecimiento y desarrollo del paciente: genetista, pediatra, rehabilitador, dentista y ortopedista, entre otros.
Para mayor información puedes acercarte a:
Fundación De la Cabeza al Cielo
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Guadalupe Camacho
