Síndrome de Rett: ¿tu hija lo padece?

¿Has identificado que tu hija se aisla o es muy callada? Es probable que pueda tener el Síndrome de Rett, infórmate y averígualo.

 

¿Qué es el Síndrome de Rett?

 

Son niñas muy calladas, que no gatean y les cuesta trabajo socializar, por ello, prefieren jugar solas. No se muestran interesadas en hacer amigos, jugar en equipos o tener conversaciones con sus iguales, así explica las características del Síndrome Rett, la neuróloga infantil, Liliana Hernández Ordoñez, del Hospital Ángeles Acoxpa.

 

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Bendito cromosoma femenino

 

El síndrome de Rett es una forma de autismo que solo se presenta en mujeres, pues está en el cromosoma X, explica la entrevistada e indica que los varones no presentan puesto que ellos tienen el cromosoma Y.

“Se diagnostica tardíamente en la mayor parte del mundo entre los tres y cinco años, pero desde los diez meses de edad comienzan a presentarse ciertos síntomas”, indica Hernández Ordoñez.

Como cualquier síndrome, no todas las pacientes generan las mismas señales al mismo tiempo, pero entre los síntomas más comunes —con diferente intensidad y frecuencia— están:

 

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1. Son muy calladas y silenciosas. Sus actividades las hacen sin tanto ruido y con voz baja. Pueden pasar hasta 30 minutos sin abrir la boca.
2. Tienen dificultades al gatear, y también para caminar a las edades que usualmente lo hacen.
3. No tienen un lenguaje claro y variado para su desarrollo. Por ejemplo, las pequeñas —entre los 8 y 11 meses de edad— dicen al menos tres palabras adicionales a las clásicas de papá y mamá. Como “güa, güa”, “leche”, “más”, “sí”, “no”, “adiós”. Y las niñas con síndrome Rett no las dicen.
4. Se aíslan mucho en su propio hogar, en las guarderías o estancias infantiles, así como en los parques y fiestas.
5. No socializan. Cuando están cerca de personas no se entrometen, ni preguntan o se acercan para hacer amigos, compartir juguetes o intercambiar ideas.
6. Mueven las manos de forma repetida. Los movimientos que no tienen ningún fin, pareciera que se están lavando las manos.
7. Les agradan e interesan los colores brillantes y las figuras que se mueven muy rápido. Lo que prefieren frente a otros juguetes o juegos.
8. Comienzan a desarrollar deformidades ortopédicas en la columna, pies e incluso manos.
9. Les gustan los hábitos y se enfurecen cuanto les cambian la rutina. Siempre deben desayunar a la misma hora y lugar, bañarse y dormirse con la persona con las que están acostumbradas, por ejemplo.
10. Hacen fácilmente berrinches y pataletas, puesto que no tienen alta tolerancia a la frustración.

 

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¿Se cura o controla?

 

De acuerdo con la Asociación Española de Síndrome Rett, las pacientes pueden llegar a vivir, en promedio, hasta los 40 a 50 años. “El síndrome no se cura porque no existe un tratamiento como tal, afecta con mayor fuerza el área social, pero a nivel orgánico no hay afectaciones; por eso, los órganos internos de las paciente funcionan bien. Salvo en algunos casos, que podrían presentar problemas cardiacos leves los cuales tienen tratamiento y solución”, afirma la neuróloga pediátrica.

El síndrome Rett se presenta en el gen MECP2, por tanto es una enfermedad genética y hereditaria, por ello, la entrevistada recomienda que las parejas que ya tengan una hija con diagnóstico positivo, deberán someterse a una prueba genética que determinar si sus otras hijas podría o no tener el síndrome.

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Guadalupe Camacho