¿Cuándo debo acudir a un Médico Genetista?

La Genética Clínica es una rama de la medicina que tiene como objetivo el diagnóstico, asesoramiento, prevención, manejo y eventual tratamiento de los factores hereditarios que contribuyen a que se presenten enfermedades. Pero ¿en qué casos debo acudir a un Médico Genetista?

Razones en que debo acudir a un Médico Genetista

Es una especialidad médica cada vez más solicitada, ya que los avances tecnológicos en la última década nos han permitido realizar estudios de citogenética y biología molecular muy especializados en los que queda claro la gran relevancia de nuestros genes en los procesos de salud y enfermedad de prácticamente todos los órganos, aparatos y sistemas de nuestro organismo.

Actualmente existen alrededor de 8,000 enfermedades descritas (de los alrededor de 25,000 genes contenidos en el genoma humano) con distintos mecanismos por los cuales se originan, signos y síntomas, edad de presentación y patrón (o modo) de herencia.

A continuación, enlistaremos algunas condiciones en las que la respuesta a la pregunta ¿debo acudir a un Médico Genetista? es afirmativa, son en estos casos…

-Bebés y Niños con Retraso en el Neurodesarrollo (ej: que empiece a gatear después de los 12 meses de edad, tarda más de un año en balbucear o pronunciar monosílabos, no muestra interés por los juegos, sonidos, etc..)
–Antecedente de un hijo o familiar cercano con algún síndrome genético conocido y/o Discapacidad Intelectual.
-Fallecimientos antes del primer año de vida sin causa aparente
-Talla más baja o alta de lo esperado
-Sordera o Hipoacusia (disminución en la sensibilidad/ capacidad auditiva) sin causa aparente
-Amenorrea primaria (ausencia de menarquía o primera regla a los 15 años de edad, junto con retraso o falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios como vello púbico, axilar, crecimiento de mamas…)
-Enfermedades que se repiten en la familia
-Cáncer infantil (sobre todo entre hermanos), y en edades tempranas.
-Infertilidad en la pareja
-Pérdida involuntaria de 2 o más embarazos
-Hallazgos anormales en el Ultrasonido o Marcadores Prenatales (ej: aumento de la translucencia nucal, falta de hueso nasal, retraso en el crecimiento intrauterino, higroma quístico, hidrops fetal, etc).
–Tranquilidad materna durante el embarazo (desea descartar las enfermedades genéticas más frecuentes en el bebé: Síndrome de Down, Trisomía 13, Trisomía 18, Alteración en los cromosomas sexuales, etc…)

Asimismo es recomendable que debas acudir a un Médico Genetista cuando tú y tu pareja estén planeando un embarazo acudan a consulta para evaluar factores de riesgo de que sus hijos pudieran padecer alguna condición prevenible, especialmente en los siguientes casos: edad materna igual o mayor a 35 años, que padezcan enfermedades crónico degenerativas, consumo de medicamentos, hijos previos o familiares con síndromes genéticos o defectos congénitos (por ejemplo: labio y paladar hendido, presentar más o menos de 5 dedos en manos o pies, etc..) y antecedente de 2 o más abortos involuntarios.

Hay diferentes áreas de la salud en las que incluir a un Médico Genetista en el manejo multidisciplinario puede tener grandes beneficios tanto para quien padece de alguna condición, como para su familia, ya que al compartir información genética con nuestro entorno familiar es posible identificar a otros miembros que se pueden beneficiar de los estudios y la consejería genética (ya sea para disminuir o eliminar el riesgo de que cierta enfermedad se presente nuevamente).

Acudir a un Médico Genetista  nos permite hacer diagnósticos de certeza y en base a ello, prevenir o minimizar las complicaciones relacionadas a la enfermedad, brindar opciones de manejos oportunos y en algunos casos terapéuticas.

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Esther Mizrahi