Hemofilia: ¿Por qué afecta sólo a los varones?

¿Qué sabes de la hemofilia? Es una enfermedad de la sangre, es verdad, pero solo los varones la padecen y las mujeres la trasmiten. Bajo esta condición viven más de seis mil varones mexicanos, y cerca de mil madres son las portadoras de la enfermedad.

Todo sobre la Hemofilia

 

Los niños con hemofilia pueden tener hemorragias graves que comprometan su vida, por ello es fundamental conocer la enfermedad que tiene como síntomas sangrados que no se pueden detener fácilmente.

 

¿Qué es la hemofilia?

 

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se presenta por la falta de coagulación en tiempo y forma. Es decir, los pacientes pueden tener hemorragias graves y de difícil control, puesto que su sangre no genera el proceso de la coagulación el cual evita la pérdida descontrolada del líquido hemático.

“Es provocado por la deficiencia del factor VIII en la Hemofilia A (HA), la cual representa el 80% de los casos; y por deficiencia en el factor IX Hemofilia B (HB), que equivale al 20% restante”, explica la hematóloga pediatra, Laura Merino, Coordinadora de la Clínica de Hemofilia del Centro Médico Nacional 20 de noviembre del ISSSTE.

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Esta enfermedad tiene su origen en los genes, su herencia está ligada al cromosoma X, por lo tanto, las mujeres son portadoras, pero son los varones quienes manifiestan los síntomas. De acuerdo con la FHRM, la ciudad de México es la que más pacientes con hemofilia tiene, seguido del estado de México.

 

¿Por qué afecta sólo a los varones?

 

La hemofilia A y B son las únicas enfermedades de la coagulación que se heredan de manera recesiva ligada al sexo en el 70% de los casos, en el otro 30% es consecuencia de mutación. Este patrón de herencia se debe a que dichos genes están localizados en el cromosoma X. Así, los varones tienen un genotipo XY, mientras que las mujeres son XX, por esta razón, un varón que reciba de su madre un cromosoma X con el gen F8 o F9 alterados, tendrá una producción reducida o nula de la proteína correspondiente (factor VIII o factor IX) por lo que padecerá la enfermedad.

 

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¿Cómo se trata?

 

El tratamiento, explica la hematóloga pediatra, es la infusión intravenosa del factor deficiente ya sea a demanda (en episodios de hemorragia) o en profilaxis (administración del factor de forma regular y sin sangrado) para evitar principalmente las hemorragias espontáneas. Este último tratamiento es el indicado en pacientes con hemofilia severa. Hasta el momento, no se cuenta con una cura de manera permanente, por lo que es importante incidir en ofrecerles el mejor tratamiento disponible.

 

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Clasificación de la hemofilia	Episodios de hemorragia
Severa	Sangrados espontáneos en las articulaciones o músculos
Moderada	Sangrado espontaneo ocasional; sangrados prolongados con un trauma menor o cirugía
Leve	Sangrado severo con un trauma o cirugía mayor. El sangrado espontaneo es raro.

 

 

 

 

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Guadalupe Camacho