La epilepsia y la genética ¿cuál es su relación?

La epilepsia es una enfermedad neurológica frecuente, que afecta a más de 50 millones de personas a nivel mundial (aunque es más frecuente en países en vías de desarrollo). Pero ¿sabías que la epilepsia y la genética están relacionadas?

La conexión entre la epilepsia y la genética

Está enfermedad es causada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas, lo que ocasiona una predisposición a padecer crisis convulsivas en forma recurrente.

Es importante mencionar que no todas las personas que han tenido una convulsión padecen epilepsia, por ello es muy importante la evaluación médica individual, donde cobra particular relevancia la edad, si hay otros signos o síntomas asociados, antecedentes previos de enfermedades, consumo de medicamentos, etc.

Dentro de las causas de epilepsia, podemos enumerar las siguientes: alteraciones estructurales del sistema nervioso, metabólicas, infecciosas, inmunológicas, idiopáticas (es decir, que no se conoce la causa), y alrededor del 10% de los casos, se debe a una alteración genética.

Los datos clínicos de la epilepsia son muy variables, e incluyen movimientos corporales involuntarios, cambios de comportamiento y/o en el estado de alerta.

En relación entre la epilepsia y la genética, existen algunos datos que como padres debemos conocer, ya que en caso de que estén presentes, debemos sospecharlo y solicitar la valoración de un médico genetista, dentro del manejo multidisciplinario del niño.

1. Epilepsia que inicia en la infancia (generalmente la primera crisis ocurre durante los 12 primeros años de vida).

2. Las crisis son frecuentes y se requiere, ya sea una mayor dosis y/o el uso de medicamentos adicionales para manejarlos, es decir, de “difícil control”.

3. Interfiere con el desarrollo normal del niño, pudiendo ocasionar secuelas sobre todo de tipo neurológico.

Se calcula que el 10% de los pacientes que presentan esta relación entre la epilepsia y la genética,  es probable que sus familiares tienen 3 a 5 veces mayor riesgo que la población general de padecerla, además de una heredabilidad del 30 al 50% (proporción de la enfermedad que se atribuye a la información genética).

Además de los estudios habituales que se deben realizar como parte del seguimiento (como el elelectroencefalograma), existen estudios genéticos especializados que confirman un diagnóstico específico, lo cual brinda grandes beneficios a quien lo padece (ya que al conocer la evolución natural de la misma, podemos retrasar, minimizar e incluso evitar complicaciones) y a sus familiares, ya que al tratarse de una causa genética, es probable que otros miembros de la familia la padezcan, o estén en riesgo.

Consultar con un médico genetista traerá grandes beneficios, incluso en la planificación familiar, ya que si se determina una causa genética hereditaria, es posible brindar opciones reproductivas de forma oportuna e informada.

 

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Esther Mizrahi